Φορτώνει......

A mutation-led search for novel functional domains in MeCP2

Most missense mutations causing Rett syndrome (RTT) affect domains of MeCP2 that have been shown to either bind methylated DNA or interact with a transcriptional co-repressor complex. Several mutations, however, including the C-terminal truncations that account for ∼10% of cases, fall outside these...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Hum Mol Genet
Κύριοι συγγραφείς: Guy, Jacky, Alexander-Howden, Beatrice, FitzPatrick, Laura, DeSousa, Dina, Koerner, Martha V, Selfridge, Jim, Bird, Adrian
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Oxford University Press 2018
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6030874/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29718204
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddy159
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!