טוען...

CRISPR–Cas9/long-read sequencing approach to identify cryptic mutations in BRCA1 and other tumour suppressor genes

Current clinical approaches for mutation discovery are based on short sequence reads (100–300 bp) of exons and flanking splice sites targeted by multigene panels or whole exomes. Short-read sequencing is highly accurate for detection of single nucleotide variants, small indels and simple copy number...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Med Genet
Main Authors: Walsh, Tom, Casadei, Silvia, Munson, Katherine M, Eng, Mary, Mandell, Jessica B, Gulsuner, Suleyman, King, Mary-Claire
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BMJ Publishing Group 2021
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8046837/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33060287
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107320
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!