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ALS5/SPG11/ KIAA1840 mutations cause autosomal recessive axonal Charcot–Marie–Tooth disease

Charcot–Marie–Tooth disease is a group of hereditary peripheral neuropathies that share clinical characteristics of progressive distal muscle weakness and atrophy, foot deformities, distal sensory loss, as well as diminished tendon reflexes. Hundreds of causative DNA changes have been found, but muc...

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Dettagli Bibliografici
Pubblicato in:Brain
Autori principali: Montecchiani, Celeste, Pedace, Lucia, Lo Giudice, Temistocle, Casella, Antonella, Mearini, Marzia, Gaudiello, Fabrizio, Pedroso, José L., Terracciano, Chiara, Caltagirone, Carlo, Massa, Roberto, St George-Hyslop, Peter H., Barsottini, Orlando G. P., Kawarai, Toshitaka, Orlacchio, Antonio
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: Oxford University Press 2016
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5839554/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26556829
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/brain/awv320
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