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SPATACSIN mutations cause autosomal recessive juvenile amyotrophic lateral sclerosis

The mutation of the spatacsin gene is the single most common cause of autosomal recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum. Common clinical, pathological and genetic features between amyotrophic lateral sclerosis and hereditary spastic paraplegia motivated us to investigate 25...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Orlacchio, Antonio, Babalini, Carla, Borreca, Antonella, Patrono, Clarice, Massa, Roberto, Basaran, Sarenur, Munhoz, Renato P., Rogaeva, Ekaterina A., St George-Hyslop, Peter H., Bernardi, Giorgio, Kawarai, Toshitaka
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Oxford University Press 2010
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2822627/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20110243
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/brain/awp325
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