ALS5/SPG11/ KIAA1840 mutations cause autosomal recessive axonal Charcot–Marie–Tooth disease

Charcot–Marie–Tooth disease is a group of hereditary peripheral neuropathies that share clinical characteristics of progressive distal muscle weakness and atrophy, foot deformities, distal sensory loss, as well as diminished tendon reflexes. Hundreds of causative DNA changes have been found, but muc...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Brain
Main Authors: Montecchiani, Celeste, Pedace, Lucia, Lo Giudice, Temistocle, Casella, Antonella, Mearini, Marzia, Gaudiello, Fabrizio, Pedroso, José L., Terracciano, Chiara, Caltagirone, Carlo, Massa, Roberto, St George-Hyslop, Peter H., Barsottini, Orlando G. P., Kawarai, Toshitaka, Orlacchio, Antonio
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Oxford University Press 2016
נושאים:
Original Articles
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5839554/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26556829
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/brain/awv320
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים