ALS5/SPG11/ KIAA1840 mutations cause autosomal recessive axonal Charcot–Marie–Tooth disease

Charcot–Marie–Tooth disease is a group of hereditary peripheral neuropathies that share clinical characteristics of progressive distal muscle weakness and atrophy, foot deformities, distal sensory loss, as well as diminished tendon reflexes. Hundreds of causative DNA changes have been found, but muc...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Brain
Główni autorzy: Montecchiani, Celeste, Pedace, Lucia, Lo Giudice, Temistocle, Casella, Antonella, Mearini, Marzia, Gaudiello, Fabrizio, Pedroso, José L., Terracciano, Chiara, Caltagirone, Carlo, Massa, Roberto, St George-Hyslop, Peter H., Barsottini, Orlando G. P., Kawarai, Toshitaka, Orlacchio, Antonio
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Oxford University Press 2016
Hasła przedmiotowe:
Original Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5839554/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26556829
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/brain/awv320
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy