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Consequences of POR mutations and polymorphisms
P450 oxidoreductase (POR) transports electrons from NADPH to all microsomal cytochrome P450 enzymes, including steroidogenic P450c17, P450c21 and P450aro. Severe POR mutations A287P (in Europeans) and R457H (in Japanese) cause the Antley-Bixler skeletal malformation syndrome (ABS) plus impaired ster...
保存先:
| 出版年: | Mol Cell Endocrinol |
|---|---|
| 主要な著者: | , , , , , , , |
| フォーマット: | Artigo |
| 言語: | Inglês |
| 出版事項: |
2010
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| 主題: | |
| オンライン・アクセス: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4632974/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21070833 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.mce.2010.10.022 |
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