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Consequences of POR mutations and polymorphisms

P450 oxidoreductase (POR) transports electrons from NADPH to all microsomal cytochrome P450 enzymes, including steroidogenic P450c17, P450c21 and P450aro. Severe POR mutations A287P (in Europeans) and R457H (in Japanese) cause the Antley-Bixler skeletal malformation syndrome (ABS) plus impaired ster...

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書誌詳細
出版年:Mol Cell Endocrinol
主要な著者: Miller, Walter L., Agrawal, Vishal, Sandee, Duanpen, Tee, Meng Kian, Huang, Ningwu, Choi, Ji Ha, Morrissey, Kari, Giacomini, Kathleen M.
フォーマット: Artigo
言語:Inglês
出版事項: 2010
主題:
オンライン・アクセス:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4632974/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21070833
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.mce.2010.10.022
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