Consequences of POR mutations and polymorphisms

P450 oxidoreductase (POR) transports electrons from NADPH to all microsomal cytochrome P450 enzymes, including steroidogenic P450c17, P450c21 and P450aro. Severe POR mutations A287P (in Europeans) and R457H (in Japanese) cause the Antley-Bixler skeletal malformation syndrome (ABS) plus impaired ster...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Cell Endocrinol
Main Authors: Miller, Walter L., Agrawal, Vishal, Sandee, Duanpen, Tee, Meng Kian, Huang, Ningwu, Choi, Ji Ha, Morrissey, Kari, Giacomini, Kathleen M.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2010
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4632974/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21070833
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.mce.2010.10.022
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