Biochemical and cellular analysis of human variants of the DYT1 dystonia protein, torsinA

Early-onset dystonia is associated with the deletion of one of a pair of glutamic acid residues (c.904_906delGAG/c.907_909delGAG; p.Glu302del/Glu303del; ΔE 302/303) near the carboxyl-terminus of torsinA, a member of the AAA+ protein family that localizes to the endoplasmic reticulum (ER) lumen and n...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Hettich, Jasmin, Ryan, Scott D., Norberto de Souza, Osmar, Timmers, Luís Fernando Saraiva Macedo, Tsai, Shelun, Atai, Nadia A., da Hora, Cintia C., Zhang, Xuan, Kothary, Rashmi, Snapp, Erik, Ericsson, Maria, Grundmann, Kathrin, Breakefield, Xandra O., Nery, Flávia C.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2014
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4134760/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24930953
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22602
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự