Đang tải...

Late-onset respiratory failure due to TK2 mutations causing multiple mtDNA deletions

Mutations in nuclear genes involved in the maintenance of mitochondrial DNA (mtDNA) are associated with an extensive spectrum of clinical phenotypes, manifesting as either mtDNA depletion syndromes or multiple mtDNA deletion disorders.(1)

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Alston, Charlotte L., Schaefer, Andrew M., Raman, Pravrutha, Solaroli, Nicola, Krishnan, Kim J., Blakely, Emma L., He, Langping, Craig, Kate, Roberts, Mark, Vyas, Aashish, Nixon, John, Horvath, Rita, Turnbull, Douglass M., Karlsson, Anna, Gorman, Grainne S., Taylor, Robert W.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Lippincott Williams & Wilkins 2013
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3854830/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24198295
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/01.wnl.0000436931.94291.e6
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!