تحميل...

MPV17 mutation causes neuropathy and leukoencephalopathy with multiple mtDNA deletions in muscle

Disorders of mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance are clinically and genetically heterogeneous, embracing recessive mtDNA depletion syndromes affecting children and adult-onset multiple mtDNA deletion disorders. Here we show that mutation of MPV17 – a gene implicated in severe, infantile hepatocere...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Blakely, Emma L., Butterworth, Anna, Hadden, Robert D.M., Bodi, Istvan, He, Langping, McFarland, Robert, Taylor, Robert W.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Pergamon Press 2012
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3387382/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22508010
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2012.03.006
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!