Đang tải...
MPV17 mutation causes neuropathy and leukoencephalopathy with multiple mtDNA deletions in muscle
Disorders of mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance are clinically and genetically heterogeneous, embracing recessive mtDNA depletion syndromes affecting children and adult-onset multiple mtDNA deletion disorders. Here we show that mutation of MPV17 – a gene implicated in severe, infantile hepatocere...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Pergamon Press
2012
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3387382/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22508010 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2012.03.006 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|