Ładuje się......

MPV17 mutation causes neuropathy and leukoencephalopathy with multiple mtDNA deletions in muscle

Disorders of mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance are clinically and genetically heterogeneous, embracing recessive mtDNA depletion syndromes affecting children and adult-onset multiple mtDNA deletion disorders. Here we show that mutation of MPV17 – a gene implicated in severe, infantile hepatocere...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Blakely, Emma L., Butterworth, Anna, Hadden, Robert D.M., Bodi, Istvan, He, Langping, McFarland, Robert, Taylor, Robert W.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Pergamon Press 2012
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3387382/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22508010
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2012.03.006
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!