Late-onset respiratory failure due to TK2 mutations causing multiple mtDNA deletions

Mutations in nuclear genes involved in the maintenance of mitochondrial DNA (mtDNA) are associated with an extensive spectrum of clinical phenotypes, manifesting as either mtDNA depletion syndromes or multiple mtDNA deletion disorders.(1)

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Alston, Charlotte L., Schaefer, Andrew M., Raman, Pravrutha, Solaroli, Nicola, Krishnan, Kim J., Blakely, Emma L., He, Langping, Craig, Kate, Roberts, Mark, Vyas, Aashish, Nixon, John, Horvath, Rita, Turnbull, Douglass M., Karlsson, Anna, Gorman, Grainne S., Taylor, Robert W.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Lippincott Williams & Wilkins 2013
الموضوعات:
Clinical/Scientific Notes
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3854830/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24198295
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/01.wnl.0000436931.94291.e6
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة