تحميل...

Cornelia de Lange Syndrome with NIPBL Gene Mutation: A Case Report

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a multiple congenital anomaly characterized by distinctive facial features, upper limb malformations, growth and cognitive retardation. The diagnosis of the syndrome is based on the distinctive clinical features. The etiology is still not clear. Mutations in the...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Park, Kyung-Hee, Lee, Seung-Tae, Ki, Chang-Seok, Byun, Shin-Yun
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The Korean Academy of Medical Sciences 2010
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2995242/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21165303
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3346/jkms.2010.25.12.1821
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!