Đang tải...
Cornelia de Lange Syndrome with NIPBL Gene Mutation: A Case Report
Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a multiple congenital anomaly characterized by distinctive facial features, upper limb malformations, growth and cognitive retardation. The diagnosis of the syndrome is based on the distinctive clinical features. The etiology is still not clear. Mutations in the...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
The Korean Academy of Medical Sciences
2010
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2995242/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21165303 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3346/jkms.2010.25.12.1821 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|