Đang tải...

Cornelia de Lange Syndrome: A Newborn with Imperforate Anus and a NIPBL Mutation

Cornelia de Lange syndrome is a dominantly inherited, genetically heterogeneous and clinically variable syndrome with multiple congenital anomalies and developmental delay. Gastrointestinal anomalies are common and an important cause of morbidity and mortality. We report on a newborn with a molecula...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Mende, Rose H., Drake, David P., Olomi, Raimos M., Hamel, Ben C. J.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Hindawi Publishing Corporation 2012
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3529426/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23304577
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2012/247683
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!