טוען...

Cornelia de Lange Syndrome: A Newborn with Imperforate Anus and a NIPBL Mutation

Cornelia de Lange syndrome is a dominantly inherited, genetically heterogeneous and clinically variable syndrome with multiple congenital anomalies and developmental delay. Gastrointestinal anomalies are common and an important cause of morbidity and mortality. We report on a newborn with a molecula...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Mende, Rose H., Drake, David P., Olomi, Raimos M., Hamel, Ben C. J.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Hindawi Publishing Corporation 2012
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3529426/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23304577
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2012/247683
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!