טוען...

De novo NIPBL Mutations in Vietnamese Patients with Cornelia de Lange Syndrome

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a rare congenital genetic disease causing abnormal unique facial phenotypes, several defects in organs and body parts, and mental disorder or intellectual disorder traits. Main causes of CdLS have been reported as variants in cohesin complex genes, in which mutat...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Medicina (Kaunas)
Main Authors: Thanh, Duong Chi, Ngoc, Can Thi Bich, Nguyen, Ngoc-Lan, Vu, Chi Dung, Tung, Nguyen Van, Nguyen, Huy Hoang
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: MDPI 2020
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7073647/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32074972
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/medicina56020076
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!