تحميل...

Whole Exome Sequencing as a Diagnostic Tool for Unidentified Muscular Dystrophy in a Vietnamese Family

Muscular dystrophies are a group of heterogeneous clinical and genetic disorders. Two siblings presented with characteristics like muscular dystrophy, abnormal white matter, and elevated serum creatine kinase level. The high throughput of whole exome sequencing (WES) makes it an efficient tool for o...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Diagnostics (Basel)
المؤلفون الرئيسيون: Nguyen, Ngoc-Lan, Ngoc, Can Thi Bich, Vu, Chi Dung, Nguyen, Thi Thu Huong, Nguyen, Huy Hoang
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: MDPI 2020
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7598670/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32987775
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/diagnostics10100741
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!