טוען...

Cornelia de Lange Syndrome with NIPBL Gene Mutation: A Case Report

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a multiple congenital anomaly characterized by distinctive facial features, upper limb malformations, growth and cognitive retardation. The diagnosis of the syndrome is based on the distinctive clinical features. The etiology is still not clear. Mutations in the...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Park, Kyung-Hee, Lee, Seung-Tae, Ki, Chang-Seok, Byun, Shin-Yun
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: The Korean Academy of Medical Sciences 2010
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2995242/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21165303
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3346/jkms.2010.25.12.1821
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!