PURIFICATION AND FUNCTIONAL CHARACTERIZATION OF HUMAN MITOCHONDRIAL DNA POLYMERASE GAMMA HARBORING DISEASE MUTATIONS

More than 150 different point mutations in POLG, the gene encoding the human mitochondrial DNA polymerase γ (pol γ), cause a broad spectrum of childhood and adult onset diseases like Alpers syndrome, Ataxia-Neuropathy syndrome and progressive external ophthalmoplegia. These disease mutations can aff...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Kasiviswanathan, Rajesh, Longley, Matthew J., Young, Matthew J., Copeland, William C.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 2010
Témata:
Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2901396/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20176107
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymeth.2010.02.015
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky