تحميل...

Disease Mutations in the Human Mitochondrial DNA Polymerase Thumb Subdomain Impart Severe Defects in Mitochondrial DNA Replication

Forty-five different point mutations in POLG, the gene encoding the catalytic subunit of the human mitochondrial DNA polymerase (pol γ), cause the early onset mitochondrial DNA depletion disorder, Alpers syndrome. Sequence analysis of the C-terminal polymerase region of pol γ revealed a cluster of f...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Kasiviswanathan, Rajesh, Longley, Matthew J., Chan, Sherine S. L., Copeland, William C.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society for Biochemistry and Molecular Biology 2009
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2740576/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19478085
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1074/jbc.M109.011940
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!