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A recurrent R718W mutation in COMP results in multiple epiphyseal dysplasia with mild myopathy: clinical and pathogenetic overlap with collagen IX mutations

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Jakkula, E, Lohiniva, J, Capone, A, Bonafe, L, Marti, M, Schuster, V, Giedion, A, Eich, G, Boltshauser, E, Ala-Kokko, L, Superti-Furga, A
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMJ Group 2003
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735347/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14684695
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.40.12.942
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