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Recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED): phenotype delineation in eighteen homozygotes for DTDST mutation R279W

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Ballhausen, D, Bonafe, L, Terhal, P, Unger, S, Bellus, G, Classen, M, Hamel, B, Spranger, J, Zabel, B, Cohn, D, Cole, W, Hecht, J, Superti-Furga, A
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMJ Group 2003
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735262/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12525546
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.40.1.65
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