Laddar...
A novel mutation in the sulfate transporter gene SLC26A2 (DTDST) specific to the Finnish population causes de la Chapelle dysplasia
BACKGROUND: Mutations in the sulfate transporter gene SLC26A2 (DTDST) cause a continuum of skeletal dysplasia phenotypes that includes achondrogenesis type 1B (ACG1B), atelosteogenesis type 2 (AO2), diastrophic dysplasia (DTD), and recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED). In 1972, de la Chape...
Sparad:
I publikationen: | J Med Genet |
---|---|
Huvudupphovsmän: | , , , , , , , |
Materialtyp: | Artigo |
Språk: | Inglês |
Publicerad: |
2008
|
Ämnen: | |
Länkar: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4361899/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18708426 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2007.057158 |
Taggar: |
Lägg till en tagg
Inga taggar, Lägg till första taggen!
|