A recurrent R718W mutation in COMP results in multiple epiphyseal dysplasia with mild myopathy: clinical and pathogenetic overlap with collagen IX mutations

অনুরূপ উপাদানগুলি

• Differential diagnosis of myopathy and multiple epiphysal dysplasia caused by mutations in the <i>COMP</i> gene in children
  অনুযায়ী: T. V. Markova, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2022-06-01)
• Recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED): phenotype delineation in eighteen homozygotes for DTDST mutation R279W
  অনুযায়ী: Ballhausen, D, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2003)
• Missense mutations in the ß strands of the single A-domain of matrilin-3 result in multiple epiphyseal dysplasia
  অনুযায়ী: Jackson, G, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2004)
• Recessively inherited multiple epiphyseal dysplasia with normal stature, club foot, and double layered patella caused by a DTDST mutation
  অনুযায়ী: Superti-Furga, A., অন্যান্য
  প্রকাশিত: (1999)
• A novel COMP mutation in a Chinese family with multiple epiphyseal dysplasia
  অনুযায়ী: Shao, Jiashen, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2020)