Activating and deactivating mutations in the receptor interaction site of GDF5 cause symphalangism or brachydactyly type A2

Here we describe 2 mutations in growth and differentiation factor 5 (GDF5) that alter receptor-binding affinities. They cause brachydactyly type A2 (L441P) and symphalangism (R438L), conditions previously associated with mutations in the GDF5 receptor bone morphogenetic protein receptor type 1b (BMP...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Seemann, Petra, Schwappacher, Raphaela, Kjaer, Klaus W., Krakow, Deborah, Lehmann, Katarina, Dawson, Katherine, Stricker, Sigmar, Pohl, Jens, Plöger, Frank, Staub, Eike, Nickel, Joachim, Sebald, Walter, Knaus, Petra, Mundlos, Stefan
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society for Clinical Investigation 2005
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1190374/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16127465
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/JCI25118
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة