Activating and deactivating mutations in the receptor interaction site of GDF5 cause symphalangism or brachydactyly type A2

Here we describe 2 mutations in growth and differentiation factor 5 (GDF5) that alter receptor-binding affinities. They cause brachydactyly type A2 (L441P) and symphalangism (R438L), conditions previously associated with mutations in the GDF5 receptor bone morphogenetic protein receptor type 1b (BMP...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Seemann, Petra, Schwappacher, Raphaela, Kjaer, Klaus W., Krakow, Deborah, Lehmann, Katarina, Dawson, Katherine, Stricker, Sigmar, Pohl, Jens, Plöger, Frank, Staub, Eike, Nickel, Joachim, Sebald, Walter, Knaus, Petra, Mundlos, Stefan
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Society for Clinical Investigation 2005
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1190374/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16127465
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/JCI25118
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự