GDF5 Is a Second Locus for Multiple-Synostosis Syndrome

Multiple-synostosis syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by progressive symphalangism, carpal/tarsal fusions, deafness, and mild facial dysmorphism. Heterozygosity for functional null mutations in the NOGGIN gene has been shown to be responsible for the disorder. However, in a co...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Dawson, Katherine, Seeman, Petra, Sebald, Eiman, King, Lily, Edwards, Matthew, Williams III, John, Mundlos, Stephan, Krakow, Deborah
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: The American Society of Human Genetics 2006
বিষয়গুলি:
Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1424701/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16532400
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি