Activating and deactivating mutations in the receptor interaction site of GDF5 cause symphalangism or brachydactyly type A2

Here we describe 2 mutations in growth and differentiation factor 5 (GDF5) that alter receptor-binding affinities. They cause brachydactyly type A2 (L441P) and symphalangism (R438L), conditions previously associated with mutations in the GDF5 receptor bone morphogenetic protein receptor type 1b (BMP...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Seemann, Petra, Schwappacher, Raphaela, Kjaer, Klaus W., Krakow, Deborah, Lehmann, Katarina, Dawson, Katherine, Stricker, Sigmar, Pohl, Jens, Plöger, Frank, Staub, Eike, Nickel, Joachim, Sebald, Walter, Knaus, Petra, Mundlos, Stefan
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: American Society for Clinical Investigation 2005
বিষয়গুলি:
Research Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1190374/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16127465
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/JCI25118
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি