QR குறியீடு

Mucopolysaccharidosis Type I

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is caused by the deficiency of &#945;-<span style="font-variant: small-caps;">l</span>-iduronidase, leading to the storage of dermatan and heparan sulfate. There is a broad phenotypical spectrum with the presence or absence of neurological impairment. The classic...

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:
முதன்மை ஆசிரியர்கள்: Francyne Kubaski, Fabiano de Oliveira Poswar, Kristiane Michelin-Tirelli, Ursula da Silveira Matte, Dafne D. Horovitz, Anneliese Lopes Barth, Guilherme Baldo, Filippo Vairo, Roberto Giugliani
வடிவம்: Artigo
மொழி:Inglês
வெளியிடப்பட்டது: MDPI AG 2020-03-01
தொடர்:Diagnostics
பொருள்கள்:
mucopolysaccharidosis type i
hurler syndrome
hurler–scheie syndrome
scheie syndrome
glycosaminoglycans
enzyme replacement therapy
hematopoietic stem cell transplantation
ஆன்லைன் அணுகல்:https://www.mdpi.com/2075-4418/10/3/161
குறிச்சொற்கள்: குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும்
டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!

ஒத்த வளங்கள்