Mucopolysaccharidosis Type I
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is caused by the deficiency of α-<span style="font-variant: small-caps;">l</span>-iduronidase, leading to the storage of dermatan and heparan sulfate. There is a broad phenotypical spectrum with the presence or absence of neurological impairment. The classic...
שמור ב:
| Principais autores: | , , , , , , , , |
|---|---|
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
MDPI AG
2020-03-01
|
| סדרה: | Diagnostics |
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://www.mdpi.com/2075-4418/10/3/161 |
| תגים: |
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|
