QR kód

Mucopolysaccharidosis Type I

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is caused by the deficiency of &#945;-<span style="font-variant: small-caps;">l</span>-iduronidase, leading to the storage of dermatan and heparan sulfate. There is a broad phenotypical spectrum with the presence or absence of neurological impairment. The classic...

Celý popis

Uloženo v:
Hlavní autoři: Francyne Kubaski, Fabiano de Oliveira Poswar, Kristiane Michelin-Tirelli, Ursula da Silveira Matte, Dafne D. Horovitz, Anneliese Lopes Barth, Guilherme Baldo, Filippo Vairo, Roberto Giugliani
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: MDPI AG 2020-03-01
Edice:Diagnostics
Témata:
mucopolysaccharidosis type i
hurler syndrome
hurler–scheie syndrome
scheie syndrome
glycosaminoglycans
enzyme replacement therapy
hematopoietic stem cell transplantation
On-line přístup:https://www.mdpi.com/2075-4418/10/3/161
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!

Podobné jednotky