kod QR

Mucopolysaccharidosis Type I

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is caused by the deficiency of &#945;-<span style="font-variant: small-caps;">l</span>-iduronidase, leading to the storage of dermatan and heparan sulfate. There is a broad phenotypical spectrum with the presence or absence of neurological impairment. The classic...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Główni autorzy: Francyne Kubaski, Fabiano de Oliveira Poswar, Kristiane Michelin-Tirelli, Ursula da Silveira Matte, Dafne D. Horovitz, Anneliese Lopes Barth, Guilherme Baldo, Filippo Vairo, Roberto Giugliani
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: MDPI AG 2020-03-01
Seria:Diagnostics
Hasła przedmiotowe:
mucopolysaccharidosis type i
hurler syndrome
hurler–scheie syndrome
scheie syndrome
glycosaminoglycans
enzyme replacement therapy
hematopoietic stem cell transplantation
Dostęp online:https://www.mdpi.com/2075-4418/10/3/161
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy