Κώδικας QR

Mucopolysaccharidosis Type I

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is caused by the deficiency of &#945;-<span style="font-variant: small-caps;">l</span>-iduronidase, leading to the storage of dermatan and heparan sulfate. There is a broad phenotypical spectrum with the presence or absence of neurological impairment. The classic...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Κύριοι συγγραφείς: Francyne Kubaski, Fabiano de Oliveira Poswar, Kristiane Michelin-Tirelli, Ursula da Silveira Matte, Dafne D. Horovitz, Anneliese Lopes Barth, Guilherme Baldo, Filippo Vairo, Roberto Giugliani
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: MDPI AG 2020-03-01
Σειρά:Diagnostics
Θέματα:
mucopolysaccharidosis type i
hurler syndrome
hurler–scheie syndrome
scheie syndrome
glycosaminoglycans
enzyme replacement therapy
hematopoietic stem cell transplantation
Διαθέσιμο Online:https://www.mdpi.com/2075-4418/10/3/161
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια