Tarui disease and distal glycogenoses: clinical and genetic update

Por Toscano, A, Musumeci, O
Publicado em 2007

Cardiological manifestations of mitochondrial respiratory chain disorders

Por BERARDO, A., MUSUMECI, O., TOSCANO, A.
Publicado em 2011

Recurrence risk figures for isolated tetralogy of Fallot after screening for 22q11 microdeletion.

Por Digilio, M C, Marino, B, Giannotti, A, Toscano, A, Dallapiccola, B
Publicado em 1997

Right ventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy in primary Myo-Adenylate Deaminase Deficiency

Por DE GREGORIO, C., MORABITO, G., MUSUMECI, O., DONATO, R., TOSCANO, A.
Publicado em 2011

Quantitative muscle MRI and functional measures in a cohort of late onset GSD II patients

Por Musumeci, O, Gaeta, M, Barca, E, Mileto, A, Vita, G, Toscano, A
Publicado em 2013

Clinical, morphological and genetic features of a cohort of late onset GSD II patients: typical and atypical presentations

Por Barca, E, Musumeci, O, Rodolico, C, Ciranni, A, Vita, G, Toscano, A
Publicado em 2013

Rapid detection of the A----G(8344) mutation of mtDNA in Italian families with myoclonus epilepsy and ragged-red fibers (MERRF).

Por Zeviani, M, Amati, P, Bresolin, N, Antozzi, C, Piccolo, G, Toscano, A, DiDonato, S
Publicado em 1991

Evidence against an X-linked locus close to DXS7 determining visual loss susceptibility in British and Italian families with Leber hereditary optic neuropathy.

Por Sweeney, M G, Davis, M B, Lashwood, A, Brockington, M, Toscano, A, Harding, A E
Publicado em 1992

Cerebellar ataxia and severe muscle CoQ(10) deficiency in a patient with a novel mutation in ADCK3

Por Barca, E., Musumeci, O., Montagnese, F., Marino, S., Granata, F., Nunnari, D., Peverelli, L., DiMauro, S., Quinzii, C.M., Toscano, A.
Publicado no Clin Genet (2016)

Spectrum of atrial septal defects associated with mutations of NKX2.5 and GATA4 transcription factors

Por Sarkozy, A, Conti, E, Neri, C, D'Agostino, R, Digilio, M, Esposito, G, Toscano, A, Marino, B, Pizzuti, A, Dallapiccola, B
Publicado em 2005

Fatigue and exercise intolerance in mitochondrial diseases. Literature revision and experience of the Italian Network of mitochondrial diseases

Por Mancuso, M., Angelini, C., Bertini, E., Carelli, V., Comi, G.P., Minetti, C., Moggio, M., Mongini, T., Servidei, S., Tonin, P., Toscano, A., Uziel, G., Zeviani, M., Siciliano, G.
Publicado em 2012

P-9 Construction of a database for a nation-wide Italian collaborative network of mitochondrial diseases

Por Mancuso, M., Angelini, C., Bertini, E., Caldarazzo Ienco, E., Carelli, V., Comi, G.P., Minetti, C., Mongini, T., Orsucci, D., Servidei, S., Tonin, P., Toscano, A., Uziel, G., Santantonio, P., Siciliano, G.
Publicado em 2011

A new explanation for recessive myotonia congenita: Exon deletions and duplications in CLCN1

Por Raja Rayan, D.L., Haworth, A., Sud, R., Matthews, E., Fialho, D., Burge, J., Portaro, S., Schorge, S., Tuin, K., Lunt, P., McEntagart, M., Toscano, A., Davis, M.B., Hanna, M.G.
Publicado em 2012

Evaluation of muscle biopsy in late-onset GSDII patients before and after enzyme replacement therapy (ERT)

Por Violano, R, Ripolone, M, Lucchini, V, Villa, L, Sciacco, M, Comi, G, Tonin, P, Filosto, M, Previtali, S, Mongini, T, Vercelli, L, Vittonatto, E, Toscano, A, Musumeci, O, Barca, E, Angelini, C, Ravaglia, S, Lamperti, C, Mora, M, Morandi, L, Moggio, M
Publicado em 2013

O-3 Clinical features and outcome measures during 1 year enzyme replacement therapy in late onset GSD II patients

Por Angelini, C., Semplicini, C., Pegoraro, E., Filosto, M., Marrosu, G., Piras, R., Mongini, T., Vercelli, L., Tonin, P., Servidei, S., Di Giacopo, R., Crescimanno, G., Ravaglia, S., Toscano, A., Musumeci, O., Siciliano, G., Ricci, G., Di Iorio, Cipullo, F., Moggio, M., Comi, G., Lucchini, V., Morandi, L.
Publicado em 2011

Respiratory and cardiac function in congenital muscular dystrophies with alpha dystroglycan deficiency

Por Pane, M., Messina, S., Vasco, G., Foley, A.R., Morandi, L., Pegoraro, E., Mongini, T., D’Amico, A., Bianco, F., Lombardo, M.E., Scalise, R., Bruno, C., Berardinelli, A., Pini, A., Moroni, I., Mora, M., Toscano, A., Moggio, M., Comi, G., Santorelli, F.M., Bertini, E., Muntoni, F., Mercuri, E.
Publicado em 2012

I-4 Long-term follow-up effects on enzyme replacement treatment of adult form of acid maltase deficiency myopathy

Por Angelini, C., Semplicini, C., Ravaglia, S., Bembi, B., Servidei, S., Moggio, M., Filosto, M., Sette, E., Pegoraro, E., Crescimanno, G., Tonin, P., Parini, R., Morandi, L., Marrosu, G., Greco, G., Musumeci, O., Di Iorio, G., Siciliano, G., Donati, M.A., Mongini, T., Toscano, A., Vercelli, L., Di Giacopo, R., Lucchini, V., Tugnoli, V., Rigoldi, M., Piras, R., Giannini, F., Gasperini, S., Volpi, L., Diodato, D., Ariatti, A.
Publicado em 2011

MYH7-related myopathies: clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients

Por Fiorillo, C., Astrea, G., Savarese, M., Cassandrini, D., Brisca, G., Trucco, F., Pedemonte, M., Trovato, R., Ruggiero, L., Vercelli, L., D’Amico, A., Tasca, G., Pane, M., Fanin, M., Bello, L., Broda, P., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Vita, G. L., Sframeli, M., Gibertini, S., Morandi, L., Mora, M., Maggi, L., Petrucci, A., Massa, R., Grandis, M., Toscano, A., Pegoraro, E., Mercuri, E., Bertini, E., Mongini, T., Santoro, L., Nigro, V., Minetti, C., Santorelli, F. M., Bruno, C.
Publicado no Orphanet J Rare Dis (2016)

Multi-system neurological disease is common in patients with OPA1 mutations

Por Yu-Wai-Man, P., Griffiths, P.G., Gorman, G.S., Lourenco, C.M., Wright, A.F., Auer-Grumbach, M., Toscano, A., Musumeci, O., Valentino, M.L., Caporali, L., Lamperti, C., Tallaksen, C.M., Duffey, P., Miller, J., Whittaker, R.G., Baker, M.R., Jackson, M.J., Clarke, M.P., Dhillon, B., Czermin, B., Stewart, J.D., Hudson, G., Reynier, P., Bonneau, D., Marques, W., Lenaers, G., McFarland, R., Taylor, R.W., Turnbull, D.M., Votruba, M., Zeviani, M., Carelli, V., Bindoff, L.A., Horvath, R., Amati-Bonneau, P., Chinnery, P.F.
Publicado em 2010

Physician-assessed and patient-reported outcome measures in chemotherapy-induced sensory peripheral neurotoxicity: two sides of the same coin

Por Alberti, P., Rossi, E., Cornblath, D. R., Merkies, I. S. J., Postma, T. J., Frigeni, B., Bruna, J., Velasco, R., Argyriou, A. A., Kalofonos, H. P., Psimaras, D., Ricard, D., Pace, A., Galiè, E., Briani, C., Dalla Torre, C., Faber, C. G., Lalisang, R. I., Boogerd, W., Brandsma, D., Koeppen, S., Hense, J., Storey, D., Kerrigan, S., Schenone, A., Fabbri, S., Valsecchi, M. G., Cavaletti, G., Cavaletti, G., Cornblath, D.R., Merkies, I.S.J., Postma, T.J., Valsecchi, M.G, Galimberti, S., Rossi, E., Cavaletti, G., Frigeni, B., Lanzani, F., Mattavelli, L., Piatti, ML., Alberti, P., Binda, D., Bidoli, P.., Cazzaniga, M., Cortinovis, D., Bruna, J., Velasco, R., Argyriou, AA., Kalofonos, HP., Psimaras, D., Ricard, D., Pace, A., Galiè, E., Briani, C., Lucchetta, M., Campagnolo, M., Dalla Torre, C., Merkies, ISJ., Faber, CG., Merkies, ISJ., Vanhoutte, EK., Bakkers, M., Brouwer, B., Lalisang, RI., Boogerd, W., Brandsma, D., Koeppen, S., Hense, J., Grant, R., Storey, D., Kerrigan, S., Schenone, A., Reni, L., Piras, B., Fabbri, S., Padua, L., Granata, G., Leandri, M., Ghignotti, I., Plasmati, R.., Pastorelli, F., Postma, TJ., Heimans, JJ., Eurelings, M., Meijer, RJ., Grisold, W., Lindeck Pozza, E., Mazzeo, A., Toscano, A., Tomasello, C., Altavilla, G., Penas Prado, M., Dominguez Gonzalez, C., Dorsey, SG., Brell, JM.
Publicado em 2014