Congenital heart defects in genetics syndromes

Por Digilio, M Cristina, Marino, Bruno, Dallapiccola, Bruno
Publicado no Ital J Pediatr (2015)

Chromosome 22q11 microdeletion and isolated conotruncal heart defects

Por DIGILIO, M, MARINO, B, GIANNOTTI, A, DALLAPICCOLA, B
Publicado em 1997

Familial atrioventricular septal defect: possible genetic mechanism.

Por Digilio, M C, Marino, B, Giannotti, A, Dallapiccola, B
Publicado em 1994

Conotruncal heart defect/microphthalmia syndrome: delineation of an autosomal recessive syndrome.

Por Digilio, M C, Marino, B, Giannotti, A, Dallapiccola, B
Publicado em 1997

An autosomal recessive syndrome of cleft palate, cardiac defect, genital anomalies, and ectrodactyly (CCGE).

Por Giannotti, A, Digilio, M C, Mingarelli, R, Dallapiccola, B
Publicado em 1995

Orocardiodigital syndrome: an oral-facial-digital type II variant associated with atrioventricular canal.

Por Digilio, M C, Marino, B, Giannotti, A, Dallapiccola, B
Publicado em 1996

Heterotaxia syndromes and 22q11 deletion.

Por Marino, B, Digilio, M C, Giannotti, A, Dallapiccola, B
Publicado em 1996

Liebenberg syndrome: brachydactyly with joint dysplasia (MIM 186550): a second family

Por TIBERIO, G, DIGILIO, M, GRAZIANI, M, TESTA, F, GIANNOTTI, A
Publicado em 2000

Recurrence risk figures for isolated tetralogy of Fallot after screening for 22q11 microdeletion.

Por Digilio, M C, Marino, B, Giannotti, A, Toscano, A, Dallapiccola, B
Publicado em 1997

Microdeletion 22q11 and oesophageal atresia

Por Digilio, M. C., Marino, B., Bagolan, P., Giannotti, A., Dallapiccola, B.
Publicado em 1999

Radial aplasia and chromosome 22q11 deletion.

Por Digilio, M C, Giannotti, A, Marino, B, Guadagni, A M, Orzalesi, M, Dallapiccola, B
Publicado em 1997

Familial postaxial acrofacial dysostosis syndrome.

Por Giannotti, A, Digilio, M C, Virgili, Q, Obregon, M G, Guadagni, A M, Ventura, T, Dallapiccola, B
Publicado em 1992

Genetic Dosage Compensation in a Family with Velo-cardio-facial/DiGeorge/22q11.2 Deletion Syndrome

Por Alkalay, Avishai A., Guo, Tingwei, Montagna, Cristina, Digilio, M. Cristina, Marino, Bruno, Dallapiccola, Bruno, Morrow, Bernice
Publicado em 2011

Determination of a new collagen type I alpha 2 gene point mutation which causes a Gly640 Cys substitution in osteogenesis imperfecta and prenatal diagnosis by DNA hybridisation.

Por Gomez-Lira, M, Sangalli, A, Pignatti, P F, Digilio, M C, Giannotti, A, Carnevale, E, Mottes, M
Publicado em 1994

Trisomy 8 syndrome owing to isodicentric 8p chromosomes: regional assignment of a presumptive gene involved in corpus callosum development.

Por Digilio, M C, Giannotti, A, Floridia, G, Uccellatore, F, Mingarelli, R, Danesino, C, Dallapiccola, B, Zuffardi, O
Publicado em 1994

Coeliac disease in Williams syndrome

Por Giannotti, A., Tiberio, G., Castro, M., Virgilii, F., Colistro, F., Ferretti, F., Digilio, M. C., Gambarara, M., Dallapiccola, B.
Publicado em 2001

Clinical and molecular analysis of 30 patients with multiple lentigines LEOPARD syndrome

Por Sarkozy, A, Conti, E, Digilio, M, Marino, B, Morini, E, Pacileo, G, Wilson, M, Calabro, R, Pizzuti, A, Dallapiccola, B
Publicado em 2004

Detection of an atypical 7q11.23 deletion in Williams syndrome patients which does not include the STX1A and FZD3 genes

Por Botta, A, Novelli, G, Mari, A, Novelli, A, Sabani, M, Korenberg, J, Osborne, L, Digilio, M, Giannotti, A, Dallapiccola, B
Publicado em 1999

Three Patients With Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum and Microdeletion 22q11.2

Por Digilio, M. Cristina, McDonald-McGinn, Donna M., Heike, Carrie, Catania, Charles, Dallapiccola, Bruno, Marino, Bruno, Zackai, Elaine H.
Publicado em 2009

Spectrum of atrial septal defects associated with mutations of NKX2.5 and GATA4 transcription factors

Por Sarkozy, A, Conti, E, Neri, C, D'Agostino, R, Digilio, M, Esposito, G, Toscano, A, Marino, B, Pizzuti, A, Dallapiccola, B
Publicado em 2005