טוען...

Genetic Dosage Compensation in a Family with Velo-cardio-facial/DiGeorge/22q11.2 Deletion Syndrome

Cytogenetic studies of a male child carrying the 22q11.2 deletion common in patients with velo-cardio-facial/DiGeorge syndrome revealed an unexpected rearrangement of the 22q11.2 region in his normal appearing mother. The mother carries a 3 Mb deletion on one copy and a reciprocal, similar sized dup...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Alkalay, Avishai A., Guo, Tingwei, Montagna, Cristina, Digilio, M. Cristina, Marino, Bruno, Dallapiccola, Bruno, Morrow, Bernice
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2011
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4081864/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21337693
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33861
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!