Familial atrioventricular septal defect: possible genetic mechanism.

Por Digilio, M C, Marino, B, Giannotti, A, Dallapiccola, B
Publicado em 1994

Conotruncal heart defect/microphthalmia syndrome: delineation of an autosomal recessive syndrome.

Por Digilio, M C, Marino, B, Giannotti, A, Dallapiccola, B
Publicado em 1997

An autosomal recessive syndrome of cleft palate, cardiac defect, genital anomalies, and ectrodactyly (CCGE).

Por Giannotti, A, Digilio, M C, Mingarelli, R, Dallapiccola, B
Publicado em 1995

Orocardiodigital syndrome: an oral-facial-digital type II variant associated with atrioventricular canal.

Por Digilio, M C, Marino, B, Giannotti, A, Dallapiccola, B
Publicado em 1996

Heterotaxia syndromes and 22q11 deletion.

Por Marino, B, Digilio, M C, Giannotti, A, Dallapiccola, B
Publicado em 1996

Recurrence risk figures for isolated tetralogy of Fallot after screening for 22q11 microdeletion.

Por Digilio, M C, Marino, B, Giannotti, A, Toscano, A, Dallapiccola, B
Publicado em 1997

Microdeletion 22q11 and oesophageal atresia

Por Digilio, M. C., Marino, B., Bagolan, P., Giannotti, A., Dallapiccola, B.
Publicado em 1999

Radial aplasia and chromosome 22q11 deletion.

Por Digilio, M C, Giannotti, A, Marino, B, Guadagni, A M, Orzalesi, M, Dallapiccola, B
Publicado em 1997

Familial postaxial acrofacial dysostosis syndrome.

Por Giannotti, A, Digilio, M C, Virgili, Q, Obregon, M G, Guadagni, A M, Ventura, T, Dallapiccola, B
Publicado em 1992

Determination of a new collagen type I alpha 2 gene point mutation which causes a Gly640 Cys substitution in osteogenesis imperfecta and prenatal diagnosis by DNA hybridisation.

Por Gomez-Lira, M, Sangalli, A, Pignatti, P F, Digilio, M C, Giannotti, A, Carnevale, E, Mottes, M
Publicado em 1994

Trisomy 8 syndrome owing to isodicentric 8p chromosomes: regional assignment of a presumptive gene involved in corpus callosum development.

Por Digilio, M C, Giannotti, A, Floridia, G, Uccellatore, F, Mingarelli, R, Danesino, C, Dallapiccola, B, Zuffardi, O
Publicado em 1994

Coeliac disease in Williams syndrome

Por Giannotti, A., Tiberio, G., Castro, M., Virgilii, F., Colistro, F., Ferretti, F., Digilio, M. C., Gambarara, M., Dallapiccola, B.
Publicado em 2001

Two high throughput technologies to detect segmental aneuploidies identify new Williams‐Beuren syndrome patients with atypical deletions

Por Howald, C, Merla, G, Digilio, M C, Amenta, S, Lyle, R, Deutsch, S, Choudhury, U, Bottani, A, Antonarakis, S E, Fryssira, H, Dallapiccola, B, Reymond, A
Publicado em 2006

T cell receptor repertoire and function in patients with DiGeorge syndrome and velocardiofacial syndrome

Por Pierdominici, M, Marziali, M, Giovannetti, A, Oliva, A, Rosso, R, Marino, B, Digilio, M C, Giannotti, A, Novelli, G, Dallapiccola, B, Aiuti, F, Pandolfi, F
Publicado em 2000

RASopathies: Clinical Diagnosis in the First Year of Life

Por Digilio, M.C., Lepri, F., Baban, A., Dentici, M.L., Versacci, P., Capolino, R., Ferese, R., De Luca, A., Tartaglia, M., Marino, B., Dallapiccola, B.
Publicado em 2011

Biased T-cell receptor repertoires in patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome)

Por PIERDOMINICI, M, MAZZETTA, F, CAPRINI, E, MARZIALI, M, DIGILIO, M C, MARINO, B, AIUTI, A, AMATI, F, RUSSO, G, NOVELLI, G, PANDOLFI, F, LUZI, G, GIOVANNETTI, A
Publicado em 2003

Needs and challenges of daily life for people with Down syndrome residing in the city of Rome, Italy

Por Bertoli, M, Biasini, G, Calignano, M T, Celani, G, De Grossi, G, Digilio, M C, Fermariello, C C, Loffredo, G, Luchino, F, Marchese, A, Mazotti, S, Menghi, B, Razzano, C, Tiano, C, Zambon Hobart, A, Zampino, G, Zuccalà, G
Publicado em 2011