Tarui disease and distal glycogenoses: clinical and genetic update

por Toscano, A, Musumeci, O
Publicado em 2007

Cardiological manifestations of mitochondrial respiratory chain disorders

por BERARDO, A., MUSUMECI, O., TOSCANO, A.
Publicado em 2011

Right ventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy in primary Myo-Adenylate Deaminase Deficiency

por DE GREGORIO, C., MORABITO, G., MUSUMECI, O., DONATO, R., TOSCANO, A.
Publicado em 2011

Quantitative muscle MRI and functional measures in a cohort of late onset GSD II patients

por Musumeci, O, Gaeta, M, Barca, E, Mileto, A, Vita, G, Toscano, A
Publicado em 2013

Clinical, morphological and genetic features of a cohort of late onset GSD II patients: typical and atypical presentations

por Barca, E, Musumeci, O, Rodolico, C, Ciranni, A, Vita, G, Toscano, A
Publicado em 2013

Intragenic inversion of mtDNA: a new type of pathogenic mutation in a patient with mitochondrial myopathy.

por Musumeci, O, Andreu, A L, Shanske, S, Bresolin, N, Comi, G P, Rothstein, R, Schon, E A, DiMauro, S
Publicado em 2000

Cerebellar ataxia and severe muscle CoQ(10) deficiency in a patient with a novel mutation in ADCK3

por Barca, E., Musumeci, O., Montagnese, F., Marino, S., Granata, F., Nunnari, D., Peverelli, L., DiMauro, S., Quinzii, C.M., Toscano, A.
Publicado no Clin Genet (2016)

Evaluation of muscle biopsy in late-onset GSDII patients before and after enzyme replacement therapy (ERT)

por Violano, R, Ripolone, M, Lucchini, V, Villa, L, Sciacco, M, Comi, G, Tonin, P, Filosto, M, Previtali, S, Mongini, T, Vercelli, L, Vittonatto, E, Toscano, A, Musumeci, O, Barca, E, Angelini, C, Ravaglia, S, Lamperti, C, Mora, M, Morandi, L, Moggio, M
Publicado em 2013

O-3 Clinical features and outcome measures during 1 year enzyme replacement therapy in late onset GSD II patients

por Angelini, C., Semplicini, C., Pegoraro, E., Filosto, M., Marrosu, G., Piras, R., Mongini, T., Vercelli, L., Tonin, P., Servidei, S., Di Giacopo, R., Crescimanno, G., Ravaglia, S., Toscano, A., Musumeci, O., Siciliano, G., Ricci, G., Di Iorio, Cipullo, F., Moggio, M., Comi, G., Lucchini, V., Morandi, L.
Publicado em 2011

I-4 Long-term follow-up effects on enzyme replacement treatment of adult form of acid maltase deficiency myopathy

por Angelini, C., Semplicini, C., Ravaglia, S., Bembi, B., Servidei, S., Moggio, M., Filosto, M., Sette, E., Pegoraro, E., Crescimanno, G., Tonin, P., Parini, R., Morandi, L., Marrosu, G., Greco, G., Musumeci, O., Di Iorio, G., Siciliano, G., Donati, M.A., Mongini, T., Toscano, A., Vercelli, L., Di Giacopo, R., Lucchini, V., Tugnoli, V., Rigoldi, M., Piras, R., Giannini, F., Gasperini, S., Volpi, L., Diodato, D., Ariatti, A.
Publicado em 2011

MYH7-related myopathies: clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients

por Fiorillo, C., Astrea, G., Savarese, M., Cassandrini, D., Brisca, G., Trucco, F., Pedemonte, M., Trovato, R., Ruggiero, L., Vercelli, L., D’Amico, A., Tasca, G., Pane, M., Fanin, M., Bello, L., Broda, P., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Vita, G. L., Sframeli, M., Gibertini, S., Morandi, L., Mora, M., Maggi, L., Petrucci, A., Massa, R., Grandis, M., Toscano, A., Pegoraro, E., Mercuri, E., Bertini, E., Mongini, T., Santoro, L., Nigro, V., Minetti, C., Santorelli, F. M., Bruno, C.
Publicado no Orphanet J Rare Dis (2016)

Multi-system neurological disease is common in patients with OPA1 mutations

por Yu-Wai-Man, P., Griffiths, P.G., Gorman, G.S., Lourenco, C.M., Wright, A.F., Auer-Grumbach, M., Toscano, A., Musumeci, O., Valentino, M.L., Caporali, L., Lamperti, C., Tallaksen, C.M., Duffey, P., Miller, J., Whittaker, R.G., Baker, M.R., Jackson, M.J., Clarke, M.P., Dhillon, B., Czermin, B., Stewart, J.D., Hudson, G., Reynier, P., Bonneau, D., Marques, W., Lenaers, G., McFarland, R., Taylor, R.W., Turnbull, D.M., Votruba, M., Zeviani, M., Carelli, V., Bindoff, L.A., Horvath, R., Amati-Bonneau, P., Chinnery, P.F.
Publicado em 2010