MYH7-related myopathies: clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients

BACKGROUND: Myosin heavy chain 7 (MYH7)-related myopathies are emerging as an important group of muscle diseases of childhood and adulthood, with variable clinical and histopathological expression depending on the type and location of the mutation. Mutations in the head and neck domains are a well-e...

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Publicado no:Orphanet J Rare Dis
Main Authors: Fiorillo, C., Astrea, G., Savarese, M., Cassandrini, D., Brisca, G., Trucco, F., Pedemonte, M., Trovato, R., Ruggiero, L., Vercelli, L., D’Amico, A., Tasca, G., Pane, M., Fanin, M., Bello, L., Broda, P., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Vita, G. L., Sframeli, M., Gibertini, S., Morandi, L., Mora, M., Maggi, L., Petrucci, A., Massa, R., Grandis, M., Toscano, A., Pegoraro, E., Mercuri, E., Bertini, E., Mongini, T., Santoro, L., Nigro, V., Minetti, C., Santorelli, F. M., Bruno, C.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BioMed Central 2016
Assuntos:
Research
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4936326/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27387980
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-016-0476-1
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