Mutations in GMPPB Presenting with Pseudometabolic Myopathy

Mutations in the guanosine diphosphate mannose (GDP-mannose) pyrophosphorylase B (GMPPB) gene encoding a key enzyme of the glycosylation pathway have been described in families with congenital (CMD) and limb girdle (LGMD) muscular dystrophy with reduced alpha-dystroglycan (α-DG) at muscle biopsy. Pa...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:JIMD Rep
প্রধান লেখক: Panicucci, Chiara, Fiorillo, Chiara, Moro, Francesca, Astrea, Guja, Brisca, Giacomo, Trucco, Federica, Pedemonte, Marina, Lanteri, Paola, Sciarretta, Lucia, Minetti, Carlo, Santorelli, Filippo M., Bruno, Claudio
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Springer Berlin Heidelberg 2017
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5874214/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28456886
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2017_25
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি