লোডিং...
A new explanation for recessive myotonia congenita: Exon deletions and duplications in CLCN1
OBJECTIVE: To assess whether exon deletions or duplications in CLCN1 are associated with recessive myotonia congenita (MC). METHODS: We performed detailed clinical and electrophysiologic characterization in 60 patients with phenotypes consistent with MC. DNA sequencing of CLCN1 followed by multiplex...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Lippincott Williams & Wilkins
2012
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3369509/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22649220 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0b013e318259e19c |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|