Clinical, Molecular, and Functional Characterization of CLCN1 Mutations in Three Families with Recessive Myotonia Congenita

Myotonia congenita (MC) is an inherited muscle disease characterized by impaired muscle relaxation after contraction, resulting in muscle stiffness. Both recessive (Becker’s disease) or dominant (Thomsen’s disease) MC are caused by mutations in the CLCN1 gene encoding the voltage-dependent chloride...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Neuromolecular Med
Những tác giả chính: Portaro, Simona, Altamura, Concetta, Licata, Norma, Camerino, Giulia M., Imbrici, Paola, Musumeci, Olimpia, Rodolico, Carmelo, Conte Camerino, Diana, Toscano, Antonio, Desaphy, Jean-François
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer US 2015
Những chủ đề:
Original Paper
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4534513/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26007199
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s12017-015-8356-8
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự