Migraine and Stroke: What’s the Link? What to Do?

por Gryglas, Anna, Smigiel, Robert
Publicado en Curr Neurol Neurosci Rep (2017)

CDKL5 Deficiency Disorder—A Complex Epileptic Encephalopathy

por Jakimiec, Martyna, Paprocka, Justyna, Śmigiel, Robert
Publicado en Brain Sci (2020)

Clinical presentation of Rett syndrome in relation to quality of life and family functioning

por Rozensztrauch, Anna, Sebzda, Agnieszka, Śmigiel, Robert
Publicado en J Int Med Res (2021)

Metabolic Parameters in Patients with Prader-Willi Syndrome and DiGeorge Syndrome with Respect to Psychopathological Manifestation

por Krefft, Maja, Frydecka, Dorota, Śmigiel, Robert, Misiak, Błażej
Publicado en Neuropsychiatr Dis Treat (2020)

Kabuki Syndrome—Clinical Review with Molecular Aspects

por Boniel, Snir, Szymańska, Krystyna, Śmigiel, Robert, Szczałuba, Krzysztof
Publicado en Genes (Basel) (2021)

Erratum to: Novel insertion in exon 5 of the TCOF1 gene in twin sisters with Treacher Collins syndrome

por Marszałek-Kruk, Bożena Anna, Wójcicki, Piotr, Śmigiel, Robert, Trzeciak, Wiesław H.
Publicado 2012

Novel insertion in exon 5 of the TCOF1 gene in twin sisters with Treacher Collins syndrome

por Marszałek-Kruk, Bożena Anna, Wójcicki, Piotr, Śmigiel, Robert, Trzeciak, Wiesław H.
Publicado 2012

Diagnosis of Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASDs): Guidelines of Interdisciplinary Group of Polish Professionals

por Okulicz-Kozaryn, Katarzyna, Maryniak, Agnieszka, Borkowska, Magdalena, Śmigiel, Robert, Dylag, Katarzyna Anna
Publicado en Int J Environ Res Public Health (2021)

Esophageal atresia and anal atresia in a newborn with heterotaxia combined with other congenital defects

por Smigiel, Robert, Misiak, Blazej, Golebiowski, Waldemar, Lebioda, Arleta, Dorobisz, Urszula, Zielinska, Marzena, Patkowski, Dariusz
Publicado en J Pediatr Genet (2012)

Prenatal Versus Postnatal Diagnosis of Meckel–Gruber and Joubert Syndrome in Patients with TMEM67 Mutations

por Stembalska, Agnieszka, Rydzanicz, Małgorzata, Pollak, Agnieszka, Kostrzewa, Grazyna, Stawinski, Piotr, Biela, Mateusz, Ploski, Rafal, Smigiel, Robert
Publicado en Genes (Basel) (2021)

Phenotypic expansion in Zhu‐Tokita‐Takenouchi‐Kim syndrome caused by de novo variants in the SON gene

por Slezak, Ryszard, Smigiel, Robert, Rydzanicz, Malgorzata, Pollak, Agnieszka, Kosinska, Joanna, Stawinski, Piotr, Malgorzata Sasiadek, Maria, Ploski, Rafal
Publicado en Mol Genet Genomic Med (2020)

A pro-inflammatory phenotype is associated with behavioural traits in children with Prader–Willi syndrome

por Krefft, Maja, Frydecka, Dorota, Zalsman, Gil, Krzystek-Korpacka, Małgorzata, Śmigiel, Robert, Gębura, Katarzyna, Bogunia-Kubik, Katarzyna, Misiak, Błażej
Publicado en Eur Child Adolesc Psychiatry (2020)

Meiotic and pedigree segregation analyses in carriers of t(4;8)(p16;p23.1) differing in localization of breakpoint positions at 4p subband 4p16.3 and 4p16.1

por Midro, Alina T., Zollino, Marcella, Wiland, Ewa, Panasiuk, Barbara, Iwanowski, Piotr S., Murdolo, Marina, Śmigiel, Robert, Sąsiadek, Maria, Pilch, Jacek, Kurpisz, Maciej
Publicado en J Assist Reprod Genet (2015)

AP4B1-associated hereditary spastic paraplegia: expansion of phenotypic spectrum related to homozygous p.Thr387fs variant

por Szczałuba, Krzysztof, Mierzewska, Hanna, Śmigiel, Robert, Kosińska, Joanna, Koppolu, Agnieszka, Biernacka, Anna, Stawiński, Piotr, Pollak, Agnieszka, Rydzanicz, Małgorzata, Płoski, Rafał
Publicado en J Appl Genet (2020)

The Role of the Reanalysis of Genetic Test Results in the Diagnosis of Dysmorphic Syndrome Caused by Inherited Xq24 Deletion including the UBE2A and CXorf56 Genes

por Wolańska, Ewelina, Pollak, Agnieszka, Rydzanicz, Małgorzata, Pesz, Karolina, Kłaniewska, Magdalena, Rozensztrauch, Anna, Skiba, Paweł, Stawiński, Piotr, Płoski, Rafał, Śmigiel, Robert
Publicado en Genes (Basel) (2021)

Genomic findings in patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome

por Koczkowska, Magdalena, Wierzba, Jolanta, Śmigiel, Robert, Sąsiadek, Maria, Cabała, Magdalena, Ślężak, Ryszard, Iliszko, Mariola, Kardaś, Iwona, Limon, Janusz, Lipska-Ziętkiewicz, Beata S.
Publicado en J Appl Genet (2016)

Further Delineation of Phenotype and Genotype of Primary Microcephaly Syndrome with Cortical Malformations Associated with Mutations in the WDR62 Gene

por Slezak, Ryszard, Smigiel, Robert, Obersztyn, Ewa, Pollak, Agnieszka, Dawidziuk, Mateusz, Wiszniewski, Wojciech, Bekiesinska-Figatowska, Monika, Rydzanicz, Malgorzata, Ploski, Rafal, Gawlinski, Pawel
Publicado en Genes (Basel) (2021)

Case Report: Further Delineation of Neurological Symptoms in Young Children Caused by Compound Heterozygous Mutation in the PIEZO2 Gene

por Klaniewska, Magdalena, Jedrzejowska, Maria, Rydzanicz, Malgorzata, Paprocka, Justyna, Biela, Mateusz, Wolanska, Ewelina, Pollak, Agnieszka, Debek, Emilia, Sasiadek, Maria, Ploski, Rafal, Gos, Monika, Smigiel, Robert
Publicado en Front Genet (2021)

Developmental epileptic encephalopathy with hypomyelination and brain atrophy associated with PTPN23 variants affecting the assembly of UsnRNPs

por Smigiel, Robert, Landsberg, Gerd, Schilling, Maximilian, Rydzanicz, Małgorzata, Pollak, Agnieszka, Walczak, Anna, Stodolak, Anna, Stawinski, Piotr, Mierzewska, Hanna, Sasiadek, Maria M., Gruss, Oliver J., Ploski, Rafal
Publicado en Eur J Hum Genet (2018)

iPSC-derived myelinoids to study myelin biology of humans

por James, Owen G., Selvaraj, Bhuvaneish T., Magnani, Dario, Burr, Karen, Connick, Peter, Barton, Samantha K., Vasistha, Navneet A., Hampton, David W., Story, David, Smigiel, Robert, Ploski, Rafal, Brophy, Peter J., ffrench-Constant, Charles, Lyons, David A., Chandran, Siddharthan
Publicado en Dev Cell (2021)