Ładuje się......
Genomic findings in patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome
Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, one of the most common human genomic syndromes, has highly heterogeneous clinical presentation. Patients usually harbor a 1.5 to 3 Mb hemizygous deletion at chromosome 22q11.2, resulting in pathognomic TBX1, CRKL and/or MAPK1 haploinsufficiency. However, there a...
Zapisane w:
| Wydane w: | J Appl Genet |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Springer Berlin Heidelberg
2016
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5243916/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27629806 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s13353-016-0366-1 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|