Ładuje się......

Genomic findings in patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome

Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, one of the most common human genomic syndromes, has highly heterogeneous clinical presentation. Patients usually harbor a 1.5 to 3 Mb hemizygous deletion at chromosome 22q11.2, resulting in pathognomic TBX1, CRKL and/or MAPK1 haploinsufficiency. However, there a...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:J Appl Genet
Główni autorzy: Koczkowska, Magdalena, Wierzba, Jolanta, Śmigiel, Robert, Sąsiadek, Maria, Cabała, Magdalena, Ślężak, Ryszard, Iliszko, Mariola, Kardaś, Iwona, Limon, Janusz, Lipska-Ziętkiewicz, Beata S.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Springer Berlin Heidelberg 2016
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5243916/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27629806
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s13353-016-0366-1
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!