NullHap – a versatile application to estimate haplotype frequencies from unphased genotypes in the presence of null alleles

מאת Nowak, Robert M, Płoski, Rafał
יצא לאור 2008

The Genetic Basis of Graves' Disease

מאת Płoski, Rafał, Szymański, Konrad, Bednarczuk, Tomasz
יצא לאור 2011

Contemporary role of medical genetics in internal medicine

מאת Saracyn, Marek, Płoski, Rafał, Niemczyk, Stanisław
יצא לאור 2013

Advances in genetic hearing loss: CIB2 gene

מאת Jacoszek, Agnieszka, Pollak, Agnieszka, Płoski, Rafał, Ołdak, Monika
הוצא לאור ב Eur Arch Otorhinolaryngol (2016)

A Novel CDC42 Mutation in an 11-Year Old Child Manifesting as Syndromic Immunodeficiency, Autoinflammation, Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, and Malignancy: A Case Report

מאת Szczawinska-Poplonyk, Aleksandra, Ploski, Rafal, Bernatowska, Ewa, Pac, Malgorzata
הוצא לאור ב Front Immunol (2020)

Population Carrier Rates of Pathogenic ARSA Gene Mutations: Is Metachromatic Leukodystrophy Underdiagnosed?

מאת Ługowska, Agnieszka, Ponińska, Joanna, Krajewski, Paweł, Broda, Grażyna, Płoski, Rafał
יצא לאור 2011

Genetic Polymorphism of Human Y Chromosome and Risk Factors for Cardiovascular Diseases: A Study in WOBASZ Cohort

מאת Kostrzewa, Grażyna, Broda, Grażyna, Konarzewska, Magdalena, Krajewki, Paweł, Płoski, Rafał
יצא לאור 2013

Premature ovarian insufficiency as a variable feature of blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome associated with c.223C > T p.(Leu75Phe) FOXL2 mutation: a case r...

מאת Grzechocińska, Barbara, Warzecha, Damian, Wypchło, Maria, Ploski, Rafal, Wielgoś, Mirosław
הוצא לאור ב BMC Med Genet (2019)

Coincidence of Andersen–Tawil syndrome and Marfan syndrome: A case report

מאת Krych, Michalina, Ponińska, Joanna, Bilińska, Zofia T., Płoski, Rafał, Biernacka, Elżbieta K.
הוצא לאור ב Ann Noninvasive Electrocardiol (2019)

The 4q25, 1q21, and 16q22 polymorphisms and recurrence of atrial fibrillation after pulmonary vein isolation

מאת Kiliszek, Marek, Kozluk, Edward, Franaszczyk, Maria, Lodzinski, Piotr, Piatkowska, Agnieszka, Ploski, Rafal, Opolski, Grzegorz
הוצא לאור ב Arch Med Sci (2016)

Pediatric patient with hyperketotic hypoglycemia diagnosed with glycogen synthase deficiency due to the novel homozygous mutation in GYS2

מאת Szymańska, Edyta, Rokicki, Dariusz, Wątrobinska, Urszula, Ciara, Elżbieta, Halat, Paulina, Płoski, Rafał, Tylki-Szymańka, Anna
הוצא לאור ב Mol Genet Metab Rep (2015)

Association between Variants on Chromosome 4q25, 16q22 and 1q21 and Atrial Fibrillation in the Polish Population

מאת Kiliszek, Marek, Franaszczyk, Maria, Kozluk, Edward, Lodzinski, Piotr, Piatkowska, Agnieszka, Broda, Grażyna, Ploski, Rafal, Opolski, Grzegorz
יצא לאור 2011

Diabetic foot risk factors in type 2 diabetes patients: a cross-sectional case control study

מאת Nehring, Piotr, Mrozikiewicz-Rakowska, Beata, Krzyżewska, Monika, Sobczyk-Kopcioł, Agnieszka, Płoski, Rafał, Broda, Grażyna, Karnafel, Waldemar
יצא לאור 2014

Tyrosinemia type III in an asymptomatic girl

מאת Szymanska, Edyta, Sredzinska, Malgorzata, Ciara, Elzbieta, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Ploski, Rafal, Rokicki, Dariusz, Tylki-Szymanska, Anna
הוצא לאור ב Mol Genet Metab Rep (2015)

Accumulation of sequence variants in genes of Wnt signaling and focal adhesion pathways in human corneas further explains their involvement in keratoconus

מאת Karolak, Justyna A., Gambin, Tomasz, Rydzanicz, Malgorzata, Polakowski, Piotr, Ploski, Rafal, Szaflik, Jacek P., Gajecka, Marzena
הוצא לאור ב PeerJ (2020)

Peritoneal dialysis in an adult patient with tetralogy of Fallot diagnosed with incomplete Alagille syndrome

מאת Ponikowska, Malgorzata, Pollak, Agnieszka, Kotwica-Strzalek, Ewa, Brodowska-Kania, Dorota, Mosakowska, Magdalena, Ploski, Rafal, Niemczyk, Stanislaw
הוצא לאור ב BMC Med Genet (2020)

Prenatal Versus Postnatal Diagnosis of Meckel–Gruber and Joubert Syndrome in Patients with TMEM67 Mutations

מאת Stembalska, Agnieszka, Rydzanicz, Małgorzata, Pollak, Agnieszka, Kostrzewa, Grazyna, Stawinski, Piotr, Biela, Mateusz, Ploski, Rafal, Smigiel, Robert
הוצא לאור ב Genes (Basel) (2021)

Audio Profiles in Mitochondrial Deafness m.1555A>G and m.3243A>G Show Distinct Differences

מאת Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Pollak, Agnieszka, Skórka, Agata, Lechowicz, Urszula, Korniszewski, Lech, Westfal, Przemysław, Skarżyński, Henryk, Płoski, Rafał
הוצא לאור ב Med Sci Monit (2015)

A note of caution on the diagnosis of Martin-Probst syndrome by the detection of the p.D59G mutation in the RAB40AL gene

מאת Ołdak, Monika, Ruszkowska, Ewelina, Pollak, Agnieszka, Sobczyk-Kopcioł, Agnieszka, Kowalewski, Cezary, Piwońska, Aleksandra, Drygas, Wojciech, Płoski, Rafał
הוצא לאור ב Eur J Pediatr (2014)

Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy: Strong Association with rs613872 Not Paralleled by Changes in Corneal Endothelial TCF4 mRNA Level

מאת Ołdak, Monika, Ruszkowska, Ewelina, Udziela, Monika, Oziębło, Dominika, Bińczyk, Ewelina, Ścieżyńska, Aneta, Płoski, Rafał, Szaflik, Jacek P.
הוצא לאור ב Biomed Res Int (2015)