Đang tải...
Pediatric patient with hyperketotic hypoglycemia diagnosed with glycogen synthase deficiency due to the novel homozygous mutation in GYS2
BACKGROUND: Glycogen synthase deficiency (glycogen storage disease 0 — GSD 0) caused by mutations in the GYS2 gene is characterized by a lack of glycogen synthesis in the liver. It is a rare condition of disturbed glycogen homeostasis in the liver with less than 30 cases reported in the literature s...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Mol Genet Metab Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Elsevier
2015
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4750574/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26937415 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2015.07.003 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|