Pediatric patient with hyperketotic hypoglycemia diagnosed with glycogen synthase deficiency due to the novel homozygous mutation in GYS2

BACKGROUND: Glycogen synthase deficiency (glycogen storage disease 0 — GSD 0) caused by mutations in the GYS2 gene is characterized by a lack of glycogen synthesis in the liver. It is a rare condition of disturbed glycogen homeostasis in the liver with less than 30 cases reported in the literature s...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Genet Metab Rep
المؤلفون الرئيسيون: Szymańska, Edyta, Rokicki, Dariusz, Wątrobinska, Urszula, Ciara, Elżbieta, Halat, Paulina, Płoski, Rafał, Tylki-Szymańka, Anna
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2015
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4750574/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26937415
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2015.07.003
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة