تحميل...

CDKL5 Deficiency Disorder—A Complex Epileptic Encephalopathy

CDKL5 deficiency disorder (CDD) is a complex of clinical symptoms resulting from the presence of non-functional CDKL5 protein, i.e., serine-threonine kinase (previously referred to as STK9), or its complete absence. The clinical picture is characterized by epileptic seizures (that start within the f...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Brain Sci
المؤلفون الرئيسيون: Jakimiec, Martyna, Paprocka, Justyna, Śmigiel, Robert
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: MDPI 2020
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7071516/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32079229
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/brainsci10020107
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!